La mutació del gen Amish els fa immunes a les malalties del cor

Totes Les Novetats

amish_man.jpgDesprés d’una dotzena d’estudis sobre l’Amish durant 15 anys, investigadors de la Facultat de Medicina de la Universitat de Maryland han descobert una nova mutació gènica entre la població Amish de l’Ordre Antic que redueix significativament el nivell de triglicèrids a la sang i sembla que els fa immunes a les malalties cardiovasculars. malaltia.

Els científics creuen que la mutació va ser introduïda per primera vegada a la comunitat Amish del comtat de Lancaster per una persona que va néixer a mitjans de la dècada de 1700. Aquesta mutació sembla ser rara o absent en la població general.


Alan R. Shuldiner, MD, autor principal de l'estudi, diu: 'Els Old Order Amish són ideals per a la investigació genètica, ja que són un poble genèticament homogeni que remunta la seva ascendència a 14 generacions fins a un petit grup que va arribar a Pennsilvània des d'Europa mitjans de la dècada de 1700 '. Els resultats de l'estudi es publicaran al número de 12 de desembre de 2008 de la revista Science.

'Hem descobert que al voltant del 5 per cent dels Amish tenen una mutació gènica que accelera la descomposició dels triglicèrids, que són partícules de greix a la sang associades a un major risc de malaltia de les artèries coronàries', diu l'investigador principal, Toni I. Pollin, Ph.D., professor ajudant de medicina a la Facultat de Medicina de la Universitat de Maryland. Els portadors de la mutació tenen la meitat de la quantitat d’apoC-III, una proteïna lligada als triglicèrids, que les persones sense la variant gènica.

El doctor Pollin diu que les persones amb aquesta mutació tenen nivells més alts de colesterol HDL, l'anomenat colesterol 'bo', i nivells més baixos de colesterol LDL, el colesterol 'dolent'. A més, tenen menys arteriosclerosi (enduriment de les artèries), mesurada per la quantitat de calci de les seves artèries coronàries. 'Les nostres conclusions suggereixen que aquesta deficiència ajuda a protegir les persones contra el desenvolupament de malalties cardiovasculars', diu.

Els triglicèrids i el colesterol són lípids o greixos que circulen per la sang. El gen estudiat a l'Amish inhibeix la descomposició dels triglicèrids, de manera que romanen a la sang més temps.


'El descobriment d'aquesta mutació ens pot ajudar a desenvolupar noves teràpies per reduir els triglicèrids i prevenir malalties cardiovasculars', diu el doctor Pollin.

Més de 800 membres de la comunitat Old Order Amish del comtat de Lancaster, Pennsilvània, van participar en l’estudi, que va ser finançat pel National Heart, Lung and Blood Institute dels Instituts Nacionals de Salut. Els investigadors van utilitzar un nou enfocament anomenat estudi d’associació a tot el genoma, o GWAS, per escanejar ràpidament 500.000 marcadors de l’ADN dels participants per trobar variacions, o polimorfismes d’un sol nucleòtid anomenats SNPs, que s’associen als nivells de triglicèrids a la sang. La tècnica GWAS està sent àmpliament utilitzada per científics de tot el món per rastrejar gens associats a moltes malalties.


Com a part de l’estudi, els participants van beure un batut ric en greixos i es van controlar de prop durant les properes sis hores amb proves de sang, així com proves d’ecografia de la seva artèria braquial per determinar fins a quin punt les seves artèries s’enfrontaven a l’àpat gras. Alguns també es van provar per determinar si hi havia dipòsits de calci a les seves artèries coronàries, que és un clar signe de malalties cardiovasculars. 'El que hem trobat és que és molt menys probable que les persones que tenen la mutació tinguin alguna calcificació', va dir el doctor Pollin.

L’estudi forma part d’un projecte de recerca més gran de la Universitat de Maryland, l’Herity and Phenotype Intervention (HAPI) Heart Study, que examina com els gens i els factors d’estil de vida influeixen en el risc de desenvolupar malalties cardiovasculars.

Des de 1993, investigadors de Maryland han buscat gens en els Amish que causin una varietat de problemes mèdics, com la diabetis tipus 2, l’obesitat, l’osteoporosi i la pressió arterial alta. 'Al llarg dels anys, hem descobert una gran quantitat d'informació en els nostres estudis sobre els amish, i gran part del que hem trobat no només és aplicable a aquesta població única, sinó també al públic en general', diu Shuldiner.

El doctor Shuldiner és professor de medicina; cap de la Divisió d’Endocrinologia, Diabetis i Nutrició; i director del Programa de Genètica i Medicina Genòmica de la Facultat de Medicina de la Universitat de Maryland. Els resultats de l'estudi es publicaran a la revista Science, el 12 de desembre de 2008.