Ara s’espera que el nen morís sense ossos gràcies a la nova teràpia

Totes Les Novetats

Una noia amb cadira de rodes aconsegueix ossos-Vanderbilt-Daniel DuboisFa quatre anys, Janelly Martinez-Amador estava confinada a un llit, incapaç de moure ni un braç ni aixecar el cap. Als 3 anys, el fràgil nen tenia les habilitats motrius brutes d’un nounat i un ventilador la mantenia viva.

Va néixer amb ossos fràgils i prims i, als 3 anys, no tenia ossos visibles en raigs X. Inicialment, els metges no estaven segurs que sobreviuria al seu primer aniversari. Al maig, Janelly farà 7 anys i desenvolupa ossos amb l’ajut d’una teràpia farmacològica experimental i el seu equip d’atenció a l’hospital infantil Monroe Carell Jr. de Vanderbilt.


Ara ja pot ballar.

'Per això, primer ens dediquem a la medicina', va dir el seu metge, Jill Simmons, MD, endocrinòloga pediàtrica de Vanderbilt. “Molt bé, passar de cap os a ossos. Això és el més impressionant que he vist com a metge. És increible.'

Janelly té un trastorn genètic rar anomenat hipofosfatàsia (HPP), una malaltia metabòlica que afecta el desenvolupament dels ossos i les dents. Una deficiència enzimàtica fa que els ossos es tornin tous perquè no poden absorbir minerals importants com el calci i el fòsfor, cosa que augmenta el risc de dolor, trencament d’ossos i deteriorament dels ossos.

'Imagineu-vos que el vostre fill estira tot el temps al llit, que no pugui aixecar-se, que no pugui moure's', va dir el seu pare, Salvadore Martinez, a través d'un intèrpret espanyol.


“El tractament ha funcionat molt bé. Si la vau veure el 2009 i la veieu ara, no és el mateix Janelly ', va dir la seva mare, Janet Amador.

11 nens, de 3 anys o menys, van participar en l'assaig clínic provant una teràpia farmacològica de substitució enzimàtica, l'asfotasa alfa. Janelly va tenir el pitjor cas del grup.


Michael Whyte, MD, investigador principal de l’estudi, va visitar la Janelly i la seva família a l’Hospital infantil la setmana passada. Era la primera vegada que coneixia la família i el doctor Simmons.

'Durant molts anys, semblava que no hi havia res que fos molt útil per a aquest trastorn', va dir Whyte, director de ciències mèdiques delCentre per a la malaltia òssia metabòlica i la investigació molecular en els hospitals Shriner per a nens de St. Louis.

Els diferents graus de HPP afecten aproximadament un de cada 100.000 nadons nascuts als Estats Units. Les formes més greus es produeixen abans del naixement i la meitat dels nadons que neixen amb la malaltia no sobreviuen més enllà del seu primer aniversari.

“Teníem por que la seva malaltia òssia fos tan greu que potser no funcionés. Però, mirant les radiografies i escoltant les seves visites, ens va emocionar saber del seu progrés ”, va afegir.


Aproximadament vuit mesos després del tractament, els pares de Janelly van sentir els seus dits (que havien estat completament suaus i desossats) i podien sentir rastres de desenvolupament d’ossos. El seu cap també va començar a desenvolupar os. Als 18 mesos de teràpia, els raigs X van mostrar, per primera vegada, el desenvolupament visible de la caixa toràcica.

Janelly ara està asseguda en una cadira de rodes. Recentment, vestida amb els seus millors i llaços rosats de Pasqua, va ser capaç de girar el cap per mirar una habitació d’espectadors.

Va somriure i va agitar la mà emocionada, una gesta que mai no hauria aconseguit abans de la teràpia farmacològica. També pot assistir a l’escola a l’escola d’educació especial Harris-Hillman, no gaire lluny de l’hospital infantil.

Aquesta primavera, els metges esperen poder treure-li el tub de traqueotomia, cosa que li ha impedit parlar. Les seves habilitats cognitives i de desenvolupament es posaran a prova al juliol. Les millores continuen cada dia, cada setmana per a Janelly.

Editat per Good News Network; Materials d'origen de Vanderbilt.edu - Crèdit fotogràfic: Vanderbilt-Daniel Dubois

(VEUREla seva dansa en aquest vídeo següent, del Tennessee)