Per primera vegada, els científics nord-americans han 'corregit' el codi genètic de la malaltia cardíaca

Totes Les Novetats

Per primera vegada en la història nord-americana, els científics han utilitzat amb èxit una eina d’edició de gens per corregir una mutació causant de malalties en l’ADN humà amb l’objectiu d’acabar amb la seva herència per a les generacions futures.


Fins ara, l’eina d’edició de gens CRISPR no s’havia utilitzat mai per a proves humanes als Estats Units. Però, segons un nou informe publicat a Naturalesa , investigadors de la Oregon Health and Science University van poder editar l’ADN dels embrions donats per eliminar el gen d’una malaltia cardíaca que és la causa més freqüent de mort sobtada en atletes joves.

CRISPR, que significa repeticions palindròmiques curtes i intercalades regularment, utilitza un enzim per rastrejar conjunts específics de mutacions gèniques que causen certes malalties. Quan CRISPR elimina la mutació de l’ADN de l’embrió, efectivament s’acaba la transmissió de la malaltia per aquesta línia familiar.

COMPROVAR: Les proves audaces per matar el tipus de càncer viciós tenen tant èxit, la FDA farà un seguiment ràpid als pacients

'Totes les generacions portarien aquesta reparació perquè hem eliminat la variant gènica que causa la malaltia del llinatge d'aquesta família', va dir l'autor i científic principal de l'estudi Shoukhrat Mitalipov. 'Mitjançant l'ús d'aquesta tècnica, és possible reduir la càrrega d'aquesta malaltia hereditària per a la família i, finalment, per a la població humana'.


La malaltia específica, la cardiomiopatia hipertròfica, afecta 1 de cada 500 persones a tot el món. És totalment indetectable i no presenta símptomes fins que l’hoste passa bàsicament a una aturada cardíaca.

Atès que el CRISPR és un tema controvertit de la medicina a causa de les implicacions ètiques de l’edició de gens, els investigadors es van assegurar d’aclarir que no modificaven ni augmentaven gens, simplement corregint les mutacions que ja havien ocorregut. Tot i que pot haver-hi algun debat sobre l’acció moral de l’edició de gens, els científics diuen que estan procedint amb precaució per comprendre completament l’abast de la investigació.


Els científics de la Universitat de Temple ja ho han fet eliminat amb èxit el VIH a partir de l’ADN d’animals vius mitjançant l’eina genètica tan difosa.

RELACIONATS: El primer quadriplegic tractat amb cèl·lules mare recupera el control del motor a la part superior del cos

CRISPR també pot ser eficaç en l’eliminació d’una malaltia com l’anèmia falciforme (que causa dolor paralitzant, insuficiència d’òrgans i mort) mitjançant l’eliminació de la sola lletra mal escrita del codi genètic que la causa.

La distròfia muscular és una altra malaltia que podria ser un candidat ideal per a la tecnologia de correcció gènica que podria convertir els gens mutants a la normalitat.


'Aquesta investigació avança significativament la comprensió científica dels procediments que serien necessaris per garantir la seguretat i l'eficàcia de la correcció gènica de la línia germinal', va dir Daniel Dorsa, vicepresident sènior de recerca a OHSU.

'Les consideracions ètiques de traslladar aquesta tecnologia a assajos clínics són complexes i mereixen un compromís públic important abans de poder respondre a la pregunta més àmplia de si és de l'interès de la humanitat alterar els gens humans per a les generacions futures'.

(VEUREel vídeo següent per esbrinar com funciona CRISPR)

Feu clic per compartir les notícies amb els vostres amics